Προφυλακτική μαστεκτομή... είναι η λύση, ενάντια στα γονίδια BRCA1 και BRCA2; Ένα δίλημμα που πρέπει να εξατομικεύεται!!

Η συχνότητα της παρουσίας των BRCA1 και BRCA2, γονιδίων στον καρκίνο του μαστού είναι 5%-7%. Το ποσοστό ανέρχεται στο 65% σε οικογένειες που είχαν 4 ή 5 περιπτώσεις καρκίνου μαστού και σε ποσοστό μεγαλύτερο του 90% σε οικογένειες με πολλαπλά κρούσματα καρκίνου μαστού και καρκίνου ωοθηκών.

Ποια είναι τα κριτήρια ανίχνευσης των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2
Στο ΝCCN (National Comprehensive Cancer Network) υπάρχουν κριτήρια για την ανίχνευση των BRCA 1 και BRCA2. Κατηγορίες ασθενών που νόσησαν με καρκίνο μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος, ιστορικό καρκίνου μαστού, συγκεκριμένες ηλικίες, ιστολογικού τύπου, οικογενειακό ιστορικό κλπ.

περιλαμβάνονται στις κατηγορίες ατόμων που πρέπει να υποβληθούν στο γενετικό test για ανίχνευση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA2.

Ποια είναι η αξία της ανίχνευσης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2
Τα γονίδια BRCA1 & BRCA2. Πρεπει να διευκρινησθει ότι η εξέταση των γονιδίων αυτών δεν είναι μια εξέταση ρουτίνας που γίνεται όπως γίνεται π.χ. μια εξέταση σακχάρου ή χολιστερίνης. Για να υποβληθεί μια γυναίκα ή ένας άνδρας στην εξέταση αυτή πρέπει πρώτα να κάνει μια πλήρη Μαστολογική εξέταση και ο Μαστολόγος να κρίνει αν θα πρέπει το άτομο να την κάνει. Πριν όμως του πάρουν αίμα ή άλλο υλικό, θα πρέπει να περάσει από Γενετική Συμβουλευτική, ούτως ώστε να είναι προετοιμασμένο και να γνωρίζει εκ των προτέρων τι σημαίνει και τι το περιμένει με το θετικό ή το αρνητικό αποτέλεσμα.Γυναίκες με μεταλλάξεις των γονιδίων έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού (50%-85%) και καρκίνου ωοθηκών (15%-40%) κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης και άλλων μορφών καρκίνου όπως δεύτερος καρκίνος μαστού ή και καρκίνο παγκρέατος.

Σε άνδρες υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη.

Φορείς των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 και θεραπευτική απόφαση:

Η θεραπευτική απόφαση για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου των φορέων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, αποτελεί ένα δύσκολο θεραπευτικό δίλημμα και πρέπει να εξατομικεύεται. Οι θεραπευτικές επιλογές σήμερα είναι :

A. Χειρουργικές επεμβάσεις 
α. προφυλακτική μαστεκτομή 
β. ωοθηκεκτομή

Β. Εντατική παρακολούθηση

Γ. +/- Χημειοπροφύλαξη

Αξίζει να επισημανθεί ότι έχουν αναπτυχθεί αρκετά εργαλεία βοήθειας για τη θεραπευτική απόφαση που βασίζονται στον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, το προσδόκιμο επιβίωσης και την ποιότητα ζωής.

Α. Χειρουργικές παρεμβάσεις:προφυλακτική μαστεκτομή. Η προφυλακτική μαστεκτομή μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ενώ η ωοθηκεκτομή μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου ωοθηκών και σε προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, καρκίνο του μαστού.

Η προληπτική αυτή μαστεκτομή γίνεται στις περιπτώσεις:

α) Μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 & BRCA2
β) Που σε μια βιοψία του μαστού διαπιστωθούν υπερπλασίες με ατυπία στην ιστολογική εξέταση
γ) Που ο ένας μαστός εμφανίσει καρκίνο του μαστού λοβιακού τύπου, επειδή αυτός ο τύπος του καρκίνου συνοδεύεται με αυξημένα ποσοστά αμφοτερόπλευρης εμφάνισης του καρκίνου, και που επί πλεόν δεν είναι πάντα ορατός στη μαστογραφία, , και τέλος
δ) Που ο ένας μαστός εμφάνισε καρκίνο του μαστού και η ασθενής επιθυμεί την προφύλαξη του άλλου μαστού.

Πρέπει όμως να τονιστεί ότι η μείωση του κινδύνου δεν είναι 100% και πάντα, έστω και σε σαφώς μικρότερο ποσοστό υπάρχει, καθόσον με την προφυλακτική μαστεκτομή παραμένει μαζικός ιστός για ανάπτυξη καρκίνου. Είναι επίσης σημαντικό να τονιστεί ότι οι χειρουργικές αυτές παρεμβάσεις έχουν σημαντική νοσηρότητα όπως στο libido, την σεξουαλική λειτουργικότητα, την εμφάνιση του σώματος και την υγεία των οστών και της καρδιάς.

Β. Παρακολούθηση φορέων χωρίς χειρουργική θεραπεία

Περιλαμβάνει :

• μηνιαία αυτοεξέταση από την ηλικία των 18 ετών

• κλινική εξέταση 2-4 φορές ετησίως από την ηλικία των 25 ετών

• ετήσια μαστογραφία και μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 ετών ή εξατομικευμένα. 

• έλεγχος ωοθηκών με υπερηχογράφημα και Ca125.

Πρέπει να τονισθεί ότι η παρακολούθηση με ή χωρίς χημειοπροφύλαξη με Ταμοξιφένη είναι λιγότερο δραστική από την προφυλακτική μαστεκτομή. Δεν υπάρχει στην ιατρική κοινότητα μόνο μία στρατηγική αντιμετώπισης. Η απόφαση της προφυλακτικής μαστεκτομής είναι προσωπική και εξαρτημένη σε μεγάλο βαθμό από την απόφαση των ασθενών και την εκτίμηση που μπορεί να αλλάζουν με το χρόνο.

Ο ρόλος των ιατρών είναι να μεταφέρουν τα δεδομένα ξεκάθαρα στον ασθενή και να τον υποστηρίζουν στη διαδικασία απόφασής του.